Il deficit di Alfa-1 Antitripsina (DAAT) è la patologia con la maggiore prevalenza tra le malattie rare respiratorie assieme alla sarcoidosi. Allo stato attuale però solamente un paziente su dieci riceve la diagnosi limitando le strategie preventive e le successive possibilità terapeutiche.
Ridotti livelli di Alfa-1 Antitripsina (AAT) o forme disfunzionanti di AAT predispongono a patologie respiratorie ed epatiche e a più rare presentazioni associate. L’eterogeneità dei fenotipi e la loro differente gravità sono alcune delle maggiori sfide diagnostiche per il clinico: è necessaria, infatti, un’associazione di dati clinici, funzionali, laboratoristici e radiologici per una diagnosi accurata ed un successivo follow-up.
Negli ultimi anni l’attenzione per questa patologia è in notevole aumento, poiché si è dimostrato che una diagnosi ed un trattamento precoce possono rallentare il decadimento funzionale ed aumentare la sopravvivenza. In aggiunta il miglioramento delle tecniche di genotipizzazione ha permesso la scoperta di varianti rare (non S e non Z) e la conseguente caratterizzazione di pazienti precedentemente senza diagnosi.
La complessità clinica necessita anche in ambito terapeutico la presa in carico del paziente nei vari ambiti di cura: farmacologico, riabilitativo e psicologico fino al trapianto polmonare e/o epatico.
Ne consegue che è cruciale l’integrazione delle competenze multispecialistiche e di diverse professioni sanitarie.
La principale presentazione del DAAT rimane la broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO). Anche se ben più nota, tale patologia rimane una sfida diagnostica e terapeutica. In quest’ambito sono stati ottenuti molti importanti risultati negli ultimi anni in termini di prevenzione, di trattamento farmacologico e aspettativa di vita.
La strada da percorrere è ancora lunga, ma nuovi studi in ambito diagnostico e terapeutico aprono un nuovo orizzonte di conoscenza e di possibili futuri trattamenti.
La frontiera non è altro che il confine tra l’oggi e il domani; a noi il compito di saper guardare oltre.
Benvenuti a Treviso a parlare insieme di DAAT e BPCO.
Micaela Romagnoli
Nicola Malacchini